文章導讀:骨髓增生異常綜合癥(MDS)被認為是造血干細胞增殖分化異常所致的造血功能障礙。MDS多數起病隱匿,男性中老年多見,約70%患者在超過50歲。兒童少見,但近年青少年發病亦有增加。MDS主要表現為外周血全血細胞減少,骨髓細胞增生,成熟和幼稚細胞有形態異常即病態造血。
目前,骨髓增生異常綜合癥(MDS)被認為是造血干細胞增殖分化異常所致的造血功能障礙。
MDS多數起病隱匿,男性中老年多見,約70%患者在超過50歲。兒童少見,但近年青少年發病亦有增加。MDS主要表現為外周血全血細胞減少,骨髓細胞增生,成熟和幼稚細胞有形態異常即病態造血。部分MDS患者在經歷一定時期的MDS后,轉化成為急性白血病;部分因感染、出血或其他原因死亡,病程中始終不轉化為急性白血病。
MDS的初發癥狀缺乏特異性,部分患者可無明顯自覺癥狀。大多數MDS患者有頭昏、乏力、上腹不適和骨關節痛。多數以貧血起病,可做為就診的首發癥狀,持續數月至數年。
20%~60%患者病程中伴出血傾向,程度輕重不一,表現有皮膚瘀點,牙齦出血、鼻衄。重者可有消化道或腦出血。出血與血小板減低有關,一些患者的血小板功能亦有缺陷。約半數患者在病程中有發熱,發熱與感染相關,熱型不定,呼吸道感染最多,其余有敗血癥、肛周、會陰部感染。
在未轉化為急性白血病的病例中,感染(和)或出血是主要死亡原因。肝脾可有輕至中度腫大,約1/3患者有無痛性淋巴結腫大,個別患者有胸骨壓痛。
另外,約80%患者抗堿血紅蛋白(HbF)輕中度增加。獲得性HbH病可能是MDS的重要表現之一,HbH陽性者亦有較強的急性白血病轉化傾向。
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